第二个特点就是血电解质紊乱,有血钾高、血钠偏低、血压偏低,甚至血糖偏低,糖皮质激素或者盐皮质激素低下的可能性。
所以如果说有色素的沉着与电解质的紊乱,高血钾、低血钠的症状,就基本可以诊断先天性肾上腺发育不良。
除去“皮肤黑、色素沉着、电解质紊乱”,AHC还有什么其他症状?
通过上文我们了解到,AHC 高发年龄段为婴儿期,表现为以失盐为主的肾上腺皮质功能不全,常见症状包括高血钾、低血钠与脱水、代谢性酸中毒、低血糖、呕吐、休克、皮肤色素沉着等。
多数患者在青春期还会表现为不发育或发育不完全,或生育能力受损,少精和无精症等。
少数患者可以表现为儿童早期高雄激素血症、单纯性盐皮质激素缺乏,青春期可出现假性性早熟或自发性青春发育等。轻者可成年期起病。
此外,患者对感染、外伤等各种应激的抵抗力有不同程度的减弱。在发生应激情况时,可出现肾上腺危象,表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、 心率快、脉细弱、精神失常,常有高热、低血糖症、低钠血症,甚至危及生命。
如何治疗AHC呢?把握好这三点
根据我们上文对AHC的了解,可以把先天性肾上腺发育不良主要总结成三种症状:肾上腺皮质功能不全、青春期第二性征发育不良、肾上腺危象,因此治疗方式也主要根据三种症状展开:
(1)肾上腺皮质功能不全:需及时接受治疗,包括心肺复苏、液体替代疗法和输注糖皮质激素氢化可的松。需终身补充氢化可的松,大部分患者需同时联用盐皮质激素氟氢可的松替代治疗。
(2)青春期第二性征发育不良:可采用睾酮替代法治疗,促进第二性征发育。
(3)肾上腺危象:需及时抢救治疗。补充液体、静注糖皮质激素、控制感染及其他诱因。